重慶在國內首次實現復雜四條染色體交互易位完整組裝

記者11日從重慶醫科大學附屬第二醫院(以下簡稱：重醫附二院)獲悉，重慶在國內首次實現復雜四條染色體交互易位完整組裝，為孕媽點燃了新的生育希望。

據了解，2023年，懷孕28周的小林(化名)來到重醫附二院進行常規B超檢查，發現胎兒左側腦室寬度遠超正常范圍，懷疑存在染色體異常。得知消息后，重醫附二院產前診斷中心潘鑫醫生團隊迅速介入，通過羊水穿刺結合多項基因檢測技術，最終發現胎兒4條染色體出現復雜交互易位，其中關鍵基因斷裂導致腦部發育異常。

聽醫生解釋后，小林夫婦決定忍痛終止此次妊娠。而重醫附二院的產前診斷團隊聯合產科、兒科、遺傳學專家為小林制定了后續生育計劃，通過對夫妻倆進行遺傳學檢查，發現這次胎兒染色體問題為偶發，下次懷健康寶寶的概率很高。潘鑫留下聯系方式，叮囑她備孕期間隨時咨詢。2024年，小林自然受孕，該醫院產前診斷中心全程監測，確保胎兒健康并順利出生。目前，根據一段時間的隨訪監測，寶寶身體健康，小林一家也享受著幸福的生活。

據悉，此次精準診斷的背后，是多項“硬核”技術的支撐，包括高清基因掃描鎖定染色體異常區域、超長基因測序精準定位斷裂點，結合父母基因比對明確病因等。重醫附二院產前診斷中心團隊首次在國內實現了復雜四條染色體交互易位的完整組裝，這些技術如同“偵探”般層層剖析，為小林夫婦提供了科學決策依據。

醫生提醒：高齡孕婦、有不良孕產史或產檢異常的人群，應盡早進行產前診斷。(完)

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