以人民健康為中心！華大基因產(chǎn)前篩查基因檢測技術(shù)實現(xiàn)新突破

近年，出生缺陷的防控預(yù)防工作尤為重要。華大基因多年來致力于新生兒疾病篩查等生育健康工作，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段。

孕前、孕期到產(chǎn)后的出生缺陷綜合防控三級體系中,產(chǎn)前篩查是阻斷染色體疾病的有效手段之一。華大基因同樣積極關(guān)注產(chǎn)前篩查工作與生育健康問題，并在多次評價中取得了卓越的成績。在2022年NCCL組織的“新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查－氨基酸和酰基肉堿室間質(zhì)量評價”和“新生兒遺傳代謝病氣質(zhì)聯(lián)用篩查尿液有機(jī)酸檢測室間質(zhì)量評價”中，華大基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室以滿分的成績通過，同時在美國CDC組織的“Newborn Screening Quality Assurance Program”2022年Q1和Q3的室間質(zhì)評中，深圳華大醫(yī)學(xué)檢驗實驗室參與的多個項目成績也均為“Acceptable”。

華大基因總部

隨著技術(shù)上不斷取得突破進(jìn)展，華大基因更加積極專注基因篩查研究工作，承辦出生缺陷防控系列會議與論壇。

今年8月6日，由中國婦幼保健協(xié)會主辦、華大基因承辦的多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控高峰論壇暨第十七屆國際基因組學(xué)大會：生物健康臨床應(yīng)用（ICG17·RH）在河北石家莊召開。在此次會議上,華大基因公布其無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測樣本量已經(jīng)突破千萬。

9月26日，華大基因又舉辦了多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控系列論壇第二場——新生兒疾病篩查專題，旨在幫助人們更加深入地了解質(zhì)譜技術(shù)在新生兒疾病篩查、診斷和鑒別診斷等領(lǐng)域的重要作用。

多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控高峰論壇

近年來，華大基因聚焦基因檢測技術(shù)創(chuàng)新的同時，還積極加大研發(fā)資源投入，自主研發(fā)多種國產(chǎn)測序儀，通過一體化的操作過程，簡便的操作流程提升檢測通量，有效的降低基因檢測成本。其中自主研發(fā)的桌面式測序儀BGISEQ-500，能夠一次性檢測96個至192個樣本量，靈活的樣本量設(shè)置方式，能夠有效降低測序成本，讓更多家庭受惠于此項技術(shù)。

華大基因致力于守衛(wèi)生育健康，在“科技造福人類之路”上，華大基因攜手深耕于出生缺陷防控事業(yè)、關(guān)注婦幼健康民生的各級領(lǐng)導(dǎo)、與生育健康領(lǐng)域相關(guān)專家學(xué)者們共同探討出生缺陷防控新技術(shù)與新路徑，交出了一份優(yōu)秀的答卷，讓我們更加相信科技的力量，我們堅信未來基因科技能為婦幼健康乃至人類健康貢獻(xiàn)更多力量，也希望華大基因能與該領(lǐng)域各專家學(xué)者繼續(xù)攜手奮進(jìn)，為產(chǎn)前基因防控與新生兒出生缺陷問題持續(xù)助力，為健康中國的早日實現(xiàn)不斷奮斗。

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