出生缺陷是全球普遍關(guān)注的公共衛(wèi)生問題。在我國,每年約有80萬至120萬名缺陷兒出生,占全部出生人口的4%-6%。因此,在2018年我國發(fā)布了《全國出生缺陷綜合防治方案》,其中提及,到2022年,產(chǎn)前篩查率達(dá)到70%,新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達(dá)到98%。產(chǎn)前篩查的理念推廣及產(chǎn)品普及成為了達(dá)成該目標(biāo)的重點。

作為我國基因行業(yè)的奠基者與領(lǐng)航者,華大基因深耕基因檢測行業(yè)20多年,始終將生育健康基礎(chǔ)研究列為核心研究領(lǐng)域,通過不斷優(yōu)化升級檢測技術(shù)及產(chǎn)品,推動無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)及無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的市場發(fā)展。

近日,華大基因全資子公司華大生物科技 (武漢) 有限公司用于染色體檢測的試劑盒(聯(lián)合探針錨定聚合測序法)取得了國家藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證(國械注準(zhǔn)20223401423),成為國內(nèi)率先獲批的基于高通量測序技術(shù)的CNV-seq檢測試劑盒。

華大基因總部

染色體異常不僅容易導(dǎo)致不良妊娠自然流產(chǎn),還會造成胎兒結(jié)構(gòu)畸形以及智力障礙等出生缺陷。2019年4月在國內(nèi)發(fā)布的《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識》明確指出:CNV-seq(染色體高通量測序)可以作為一線產(chǎn)前診斷技術(shù),檢測同樣適用于流產(chǎn)物、死胎或死產(chǎn)胎兒組織需明確遺傳學(xué)病因者。

作為高通量測序技術(shù)的引領(lǐng)者,華大基因在CNV-seq臨床檢測方向積累經(jīng)驗超過十余年。此次華大基因染色體檢測試劑盒的成功獲批,不但填補了國內(nèi)同類空白,也意味著華大基因在無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測成為首個國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)的基于高通量測序檢測產(chǎn)品后,又一次在出生缺陷防控領(lǐng)域取得了重大突破。

對個體而言,從預(yù)防入手無疑是相對經(jīng)濟和可負(fù)擔(dān)的方式,而基因檢測的目的就在于此。通過必要的基因檢測,能有效降低各類重大和疑難疾病發(fā)生的概率,從而達(dá)到減輕家庭負(fù)擔(dān),為健康保駕護(hù)航的目的。

以基因測序為核心,實現(xiàn)產(chǎn)品和服務(wù)實現(xiàn)對基因組學(xué)應(yīng)用行業(yè)全領(lǐng)域的覆蓋是華大基因在生命科學(xué)領(lǐng)域持續(xù)發(fā)展的不懈目標(biāo)。目前,華大基因的產(chǎn)品和業(yè)務(wù)已實現(xiàn)在基因組學(xué)應(yīng)用上中下游全產(chǎn)業(yè)鏈,專注于自主技術(shù)發(fā)展意味著華大基因的產(chǎn)品和方案將更具普惠性。“親民”的檢測價格能讓更多人享受帶基因技術(shù)普惠式發(fā)展所帶來的“紅利”。

除了不斷優(yōu)化基因檢測技術(shù)外,華大基因還積極助力政府多項民生項目,推廣無創(chuàng)產(chǎn)前篩查基因檢測技術(shù)。2019年7月,華大基因助力河北省政府啟動了省內(nèi)孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因和耳聾基因的免費篩查項目,覆蓋人群達(dá)千萬。千萬家庭受惠于此項免費公益篩查,有效降低了缺陷兒的出生概率。

未來,華大基因仍將密切關(guān)注生育健康基礎(chǔ)研究的細(xì)分領(lǐng)域,堅持以科技創(chuàng)新提升基因檢測產(chǎn)品的優(yōu)勢,穩(wěn)步推進(jìn)無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的技術(shù)發(fā)展,全面助力出生缺陷防控。

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