華大基因無創產前篩查陣容再升級，推出1200+種單基因遺傳病篩查

在我國，每年有80萬-120萬名的缺陷兒出生，占全部出生人數的4%-6%。由于出生缺陷受多重因素影響，包括遺傳、環境、父母年齡等，預防出生缺陷篩查的技術要求也在持續提高。

作為我國基因行業的奠基者與引領者，華大基因秉承“基因科技造福人類”的使命與愿景，致力于通過技術創新，構建涵蓋孕前、孕期、新生兒及兒童各階段的出生缺陷防控體系，減少出生缺陷。

近日，華大基因根據不同人群需要，推出1200+種單基因遺傳病攜帶者篩查，可一次性針對1200余種目前已知致病性明確、嚴重、早發的常染色體隱性和X連鎖的單基因遺傳病進行篩查，以全面、準確、高效地評估育齡人群生育此類單基因隱性遺傳病患兒的風險，幫助高風險夫婦做出科學的生育決策。

華大基因總部

華大基因基于自主研發的高通量測序儀等創新型自主檢測平臺，結合《全國出生缺陷綜合防治方案》相關要求，從出生缺陷三級防控角度出發開展多項基礎研究和臨床應用服務，保障婦幼健康。

在生育健康基礎研究領域，華大基因已推出NIFTY®胎兒染色體異常無創產前基因檢測系列、安孕可®單基因遺傳病攜帶者篩查系列、耳聆可®遺傳性耳聾基因檢測系列、地中海貧血基因檢測系列等基因檢測系列。其中，歷經四代優化升級的無創產前篩查基因檢測產品NIFTY®全因4.0，能夠通過一次采集孕婦外周血，評估胎兒常見染色體異常風險的同時檢測孕婦常染色體隱性單基因病及X連鎖遺傳病的攜帶情況，從而輔助評估胎兒罹患此類單基因病的風險。

相較于之前版本，NIFTY®全因4.0豐富了檢測范圍，提高了檢測精準度，成為孕期胎兒染色體病與隱性單基因病篩查聯合解決方案。截至2022年8月，華大基因無創產前基因檢測樣本量已突破千萬，大大降低出生缺陷發生率。

華大基因推出1200+種單基因遺傳病攜帶者篩查

在持續優化無創產前篩查技術及產品的同時，華大基因還致力于踐行公益，穩步推進普惠民生項目的開展。2017年，華大基因與青島西海岸新區開展合作，共建聯合實驗室，通過引進先進的高通量測序設備降低檢測成本，為青島市民眾提供無創產前篩查基因檢測服務。青島西海岸新區也因此成為全球率先實現百萬級人口基因檢測民生全覆蓋的城區。截至目前，青島市在全市范圍內累計完成孕婦無創產前篩查、新生兒遺傳病等各類疾病預防基因檢測近60萬例，累計減少社會經濟負擔約24.8億元。

未來，華大基因將進一步拓展民生項目的產品服務項目及覆蓋區域，不斷精進無創產前篩查基因檢測技術，降低生育家庭檢測成本，真正有效防控出生缺陷，助力健全我國出生缺陷防控體系，讓精準醫學普惠更多家庭。

免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎！此文僅供參考，不作買賣依據。

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