人類進(jìn)化正在安第斯山脈發(fā)生。蓋丘亞人是秘魯?shù)耐林用瘢麄冊(cè)?500米以上的海拔高度生活了至少11000年，已經(jīng)進(jìn)化出了適應(yīng)惡劣環(huán)境的基因。近日，一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，極端條件可以改變控制DNA活性的化學(xué)修飾。這些表觀遺傳變化是第一個(gè)證據(jù)，證明在山區(qū)長(zhǎng)大不僅能改變基因，還能改變身體使用基因的方式。相關(guān)論文刊登于《基因組生物學(xué)與進(jìn)化》。

長(zhǎng)期以來(lái)，科學(xué)家一直想知道，環(huán)境壓力(比如低氧濃度)能否塑造高地人的基因活動(dòng)。未參與研究的美國(guó)凱斯西儲(chǔ)大學(xué)研究高原適應(yīng)性的人類學(xué)家Cynthia Beall說(shuō)，這項(xiàng)“開(kāi)創(chuàng)性的”研究表明，這不僅是可能的，而且可能涉及表觀遺傳變化。

環(huán)境會(huì)對(duì)人們的DNA進(jìn)行化學(xué)修飾，從而打開(kāi)或關(guān)閉基因，降低或提高某些基因的活性。不過(guò)，表觀遺傳學(xué)在幫助人們適應(yīng)高海拔生活方面扮演著什么樣的角色仍不清楚。

因此，在這項(xiàng)新研究中，來(lái)自秘魯、德國(guó)和美國(guó)的一組研究人員觀察了一種被稱為甲基化的表觀遺傳過(guò)程，在這個(gè)過(guò)程中，細(xì)胞向DNA添加一種名為甲基群的化學(xué)標(biāo)簽。研究人員研究了3組人：出生并生長(zhǎng)在海拔3000米以上地區(qū)的蓋丘亞人、出生在高海拔地區(qū)但年輕時(shí)遷移到海平面地區(qū)的蓋丘亞人，以及出生前就遷移到海平面地區(qū)的蓋丘亞人。

研究人員表示，這些數(shù)據(jù)揭示了不同蓋丘亞人之間甲基化模式的顯著差異。那些在高海拔地區(qū)出生并度過(guò)他們?cè)缙谏畹纳w丘亞人，無(wú)論他們后來(lái)是否搬到低海拔地區(qū)，他們的與創(chuàng)造紅細(xì)胞和構(gòu)建耐力肌相關(guān)的基因甲基化程度更高。這些表觀遺傳修飾很可能被“印刻”到了蓋丘亞人的DNA中，因?yàn)樗麄冊(cè)诔錾昂屯陼r(shí)期都暴露在低氧環(huán)境中。

但研究小組發(fā)現(xiàn)，其他甲基化區(qū)域(包括一個(gè)與糖分解有關(guān)的基因)，只屬于在高海拔地區(qū)出生和長(zhǎng)大的群體。這表明只有當(dāng)蓋丘亞人長(zhǎng)期暴露在高海拔地區(qū)時(shí)，這種變化才會(huì)發(fā)生。

科學(xué)家無(wú)法確定他們所看到的表觀遺傳修飾是否改變了基因的活性。但他們確實(shí)發(fā)現(xiàn)，其中許多變化是不可逆的，這意味著遷移到低海拔地區(qū)的蓋丘亞人的DNA甲基化過(guò)程和在高海拔地區(qū)一樣。

德國(guó)馬普學(xué)會(huì)人類歷史科學(xué)研究所博士后研究員、論文作者Ainash Childebayeva說(shuō)：“我認(rèn)為我們能有所發(fā)現(xiàn)是令人興奮的。”這些發(fā)現(xiàn)為這樣一種觀點(diǎn)提供了更多證據(jù)，即為適應(yīng)挑戰(zhàn)性的環(huán)境，人類能夠以比之前認(rèn)為的更快的速度進(jìn)化。

Childebayeva希望她的工作能激勵(lì)其他人去研究世界各地高地人的這些問(wèn)題。“這項(xiàng)研究讓我想和做DNA分析的人談?wù)劊纯次覀兪欠駪?yīng)該研究甲基化。”Beall說(shuō)。(魯亦)